ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการพัฒนาสมองของบุคคล อาการของภาวะนี้มักสืบทอดมา นอกจากนี้ยังอาจรวมถึงสมาธิสั้น การตัดสินที่ไม่ดี และการชะลอการเติบโต เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมยังมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคบางชนิด เช่น มะเร็งเม็ดเลือดขาวและโรคต่อมไทรอยด์ เนื่องจากอาการดาวน์ซินโดรมมีความหลากหลาย จึงจำเป็นต้องทราบประเภทและลักษณะของเด็กที่มีภาวะทางพันธุกรรมนี้
ดาวน์ซินโดรมมีหลายประเภท โดยส่วนใหญ่จะมีภาวะไตรโซมี 21 มาตรฐาน ความผิดปกติประเภทนี้เรียกอีกอย่างว่าการโยกย้าย ในรูปแบบนี้ สำเนาของโครโมโซม 21 หนึ่งชุดจะแนบกับโครโมโซมอีกโครโมโซม ซึ่งปกติแล้วจะเป็นโครโมโซม 3, 14 หรือ 15 นอกจากนี้ สำเนาของโครโมโซม 21 สองชุดยังสามารถแนบติดกันได้อีกด้วย ผู้ปกครองที่เป็นดาวน์ซินโดรมโยกย้ายมีแนวโน้มที่จะมีบุตรที่มีความผิดปกตินี้
ดาวน์ซินโดรมประเภทที่พบบ่อยที่สุดคือไตรโซม 21 ภาวะรูปแบบนี้เกิดขึ้นเมื่อทารกที่กำลังพัฒนามีโครโมโซม 21 สามชุดในทุกเซลล์ ซึ่งคิดเป็นประมาณ 95% ของกรณี ซึ่งแตกต่างจากอีกสองประเภท โรครูปแบบ trisomy 21 ไม่ติดต่อ ผู้ป่วยที่มีภาวะ trisomy 21 อาจมีภาวะอื่นๆ มากมาย แต่ทั้งหมดมีลักษณะที่เหมือนกันบางประการ
รูปแบบมาตรฐานของกลุ่มอาการดาวน์ซึ่งส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 10% คือการโยกย้าย การไม่แยกตัวของโครโมโซม 21 เกิดขึ้นในการแบ่งเซลล์หนึ่งในขณะที่โครโมโซมอื่นๆ มีความสมดุล โครโมโซมคู่ที่ 21 ส่วนเกินจะไม่เกาะติดกับโครโมโซมอีกคู่หนึ่ง ส่งผลให้มีภาวะสมดุล ส่งผลให้พาหะของภาวะนี้ไม่มีอาการ พวกเขามีการจัดเรียงทางพันธุกรรมใหม่ในลูกหลานและมีโอกาสสิบถึงสิบสองเปอร์เซ็นต์ที่จะถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ไปยังลูกหลานของพวกเขา
ผู้หญิงที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีประวัติเป็นโรคนี้ ความสามารถในการสืบพันธุ์และสุขภาพของผู้หญิงก็เป็นปัจจัยที่ต้องพิจารณาเช่นกัน พวกเขายังสามารถสืบทอดยีนของพ่อแม่ได้อีกด้วย เมื่อเกิดเหตุการณ์เช่นนี้ โครโมโซมของทารกไม่สมดุล เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะไม่ได้รับสิ่งนี้
แม้ว่าดาวน์ซินโดรมจะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน แต่ความผิดปกติหลักสามประเภทที่พบบ่อยที่สุด กรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการดาวน์เกิดจากไทรโซมี 21 ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อไข่และอสุจิไม่สามารถแยกออกจากกัน และโครโมโซมส่วนเกินจะถูกทำซ้ำในทุกเซลล์ของร่างกาย ดาวน์ซินโดรมอีกสองประเภทคือโมเสกและการโยกย้าย สิ่งสำคัญคือต้องเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความแตกต่างระหว่างดาวน์ซินโดรมทั้งสองประเภทนี้ที่ https://www.prende.org.mx/ เพื่อช่วยให้คุณตัดสินใจได้ดีที่สุดสำหรับลูกของคุณ
ประเภทที่ 2 เป็นประเภทดาวน์ซินโดรมที่พบบ่อยที่สุด และคิดเป็นประมาณ 4% ของทุกกรณี เกิดจากการแตกหักของโครโมโซม 21 และเกิดจากการโยกย้าย ดาวน์ซินโดรมประเภทนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ และภาวะนี้ส่งผลต่อสุขภาพของมนุษย์ นอกจากอาการแล้ว ผู้ป่วยโรคนี้ยังอาจมีความบกพร่องทางจิตอีกด้วย แพทย์ควรวินิจฉัยอาการนี้โดยเร็วที่สุด
แม้ว่าทั้งสองประเภทจะแตกต่างกัน แต่กรณีดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่เป็นทางพันธุกรรม โดยประมาณ 95% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมทั้งหมดได้รับการถ่ายทอดมาจากมารดาที่มีโครโมโซม 21 อันไม่สมดุล การโยกย้ายเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมเคลื่อนที่ แม้ว่าจะมีสาเหตุอื่นๆสาเหตุของดาวน์ซินโดรมแต่สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรคคือไทรโซมี 21
แม้ว่าไตรโซม 21 จะคิดเป็นประมาณ 95% ของกรณีทั้งหมด แต่ก็ยังมีดาวน์ซินโดรมประเภทอื่นอยู่ด้วย โดยในไทรโซม 21 แต่ละเซลล์จะมีโครโมโซม 21 สามชุด ซึ่งทำให้เกิดปัญหาหลายประการกับพัฒนาการโดยรวม กล่าวคือ ในลัทธิโมเสก โครโมโซมจะมองเห็นได้ ในบางเซลล์เท่านั้น การมีอยู่ของบริเวณเพิ่มเติมของโครโมโซม 21 นี้นำไปสู่ลักษณะเฉพาะของดาวน์ซินโดรม